grado 10 mutaciones génicas y cromosomicas

hola
debes leer la guía, copiarla en tu cuaderno
hacer los dibujos y los ejercicios

si desconoces algún termino lo puedes buscar por la internet
puedes buscar vídeos ilustraciones en youtube al respecto para complementar y profundizar tu aprendizaje

TÍTULO DE LA ACTIVIDAD:		GENETICA Y ALTERACIONES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES GENETICAS
ELABORADO POR:		Hugo Hernando Vargas Montoya
ÁREA:			GRADO:		PERIODO:
Biología			8°		II
COMPETENCIAS DEL ÁREA
Reconocer las alteraciones y enfermedades genéticas.
ESTÁNDARES
Justifico la importancia de la reproducción sexual en el mantenimiento de la variabilidad genética
CONTENIDOS TEMÁTICOS
Genética humana: mutaciones, aberraciones, alteraciones cromosómicas. Enfermedades genéticas.
SUGERENCIA METODOLÓGICA (MOMENTOS)
MOTIVACIÓN	Exploración de conocimientos previos. Lectura de la información de la guía
DESARROLLO	Actividad integradora sobre el tema con lo trabajado en clase y la información del cuaderno
CIERRE	Entregar la guía resulta. Se retoman conceptos importantes para repasar para la prueba.
EVALUACIÓN	Revisión del taller en clase tipo mesa redonda para verificar y repasar los conceptos trabajados. Evaluación escrita
RECURSOS				TIEMPO ESTIMADO
Humanos, Físicos, y Tecnológicos				2 HORAS
APRECIACIÓN
GLOSARIO
Inserción, delección, inversión, traslocación,
BIBLIOGRAFÍA Y/O CIBERGRAFÍA
Audesirk et al. 2008. Biología: La vida en la tierra, 8ª edición, Pearson education. Mexico

GENETICA Y ALTERACIONES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES GENETICAS

En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número  o estructura (más largos o más cortos). Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente.

Las alteraciones numéricas pueden involucrar una dotación haploide  completa (2n, 4n) o sólo algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis.

Cuando  la dotación cromosómica es superior a dos, los organismos son poliploides (triploides 3n; tetraploides 4n; pentaploides 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situación anormal principalmente en animales (no viables, no viven). Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas sin afectar su viabilidad (supervivencia). (favorece su rendimiento, mas grandes, y bellas).

En otros casos, los cambios en el número de cromosomas no afectan a una dotación completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down (47,+21) está caracterizado por una trisomía en el cr 21 (tres cromosomas del par 21) y el síndrome de Turner (45, x) por una monosomía (solo hay uno) del cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma X) el sexo del individuo es femenino.

El sindrome de Klinefelter (47, XXY) desarrollo sexual anormal en forma intersexual el sexo del individuo es masculino (presenta rasgos masculinos y femeninos).

Monosomia: perdidad de un cromosoma (2n -1)

Trisomia: ganancia de un cromosoma (2n +1), EJ: TRISOMIA 21 (mongolitos)

Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción (perdida de un segmento), puede duplicarse, puede ser translocada (intercambiada) a un cromosoma no homólogo, o puede invertirse (cambiar el sentido de escritura de derecha a izquierda o viceversa).

Enfermedades genéticas: Entre las enfermedades que tienen base genética, se encuentran las que son producidas por alteraciones en los cromosomas, las debidas a la alteración de un gen principal y las causadas por alteraciones multifactoriales que incluyen factores genéticos y ambientales.

Las anormalidades cromosómicas visibles incluyen alteraciones numéricas, habitualmente resultado de la no disyunción, y alteraciones estructurales como las translocaciones y las deleciones. El síndrome de Down está entre los trastornos asociados con alteraciones numéricas; puede ser causado o bien por no disyunción o, menos comúnmente, por una translocación (cr 13 y 21). Los cromosomas sexuales supernumerarios pueden ser resultado de la no disyunción y suelen estar asociados con la esterilidad.

Muchas enfermedades genéticas son el resultado de deficiencias o defectos en las enzimas u otras proteínas críticas. Éstos, a su vez, están causados por mutaciones en los genes que codifican las proteínas. Cuando los alelos  (formas distintas de un gen)  que resultan de las mutaciones son recesivos (solo se expresan en recesividad y homocigocis), las enfermedades aparentes sólo afectan a los individuos homocigotas. Estas enfermedades incluyen fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, anemia falciforme y algunas otras asociadas con variaciones en las moléculas de la hemoglobina. Las enfermedades genéticas causadas por alelos autosómicos (cromosomas no sexuales) dominantes incluyen una forma de enanismo y la enfermedad de Huntington.

Los defectos genéticos se expresan (aparecen) con mucha mayor frecuencia en varones que en mujeres y son causados por alelos mutantes en el cromosoma X. Los alelos mutantes responsables de las características ligadas al sexo, habitualmente son recesivos respecto de los alelos normales y no se expresan en las mujeres heterocigotas quienes, sin embargo, pueden transmitirlos a sus hijos. Las características ligadas al sexo incluyen: ceguera a los colores, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne.

Las enfermedades multifactoriales están ocasionadas por una predisposición genética determinada por la combinación de varios genes que interactúan con factores medioambientales diversos.

Preguntas:

1.     Todas las mutaciones son malas?, explique por que (consulte online si es necesario).

2.     Haga un cromosoma hipotético con números y explique en un dibujo o esquema como puede sufrir los siguientes errores genéticos. A. Inserción b. Delección. C. Traslocación d. Inversión.  Puede basarse en la imagen del cuadro.

3.     dibuje una celula con 3 cromosomas y explique que ocurre durante la meiosis si tiene una trisomía

4.     dibuje una celula con 3 cromosomas y explique que ocurre durante la meiosis si tiene una monosomia.